Scoperto da italiani il nuovo gene che causa l'Alzehimer

Un gruppo di ricercatori italiani ha scoperto una nuova mutazione genetica associata alla malattia di Alzheimer. Lo studio, coordinato dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, ha individuato mutazioni nel gene GRIN2C in una famiglia italiana con Alzheimer ad esordio senile. Il gene GRIN2C codifica per una subunità del recettore NMDA del glutammato, e le mutazioni identificate aumentano l'eccitabilità neuronale, alterando l'interazione con altre proteine neuronali.

Questa scoperta amplia la conoscenza delle cause genetiche dell'Alzheimer, precedentemente legate principalmente a mutazioni nei geni PSEN1, PSEN2 e APP, soprattutto in casi ad esordio presenile. L'identificazione di GRIN2C come possibile causa, sebbene rara, sottolinea l'importanza dei meccanismi di eccitotossicità correlati al glutammato nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore NMDA sui neuroni, si apre un canale che permette l'ingresso di ioni calcio; una stimolazione eccessiva può portare a un'intensa eccitazione del neurone e alla conseguente morte cellulare.

Dal punto di vista clinico, è interessante notare che i pazienti portatori della mutazione hanno spesso manifestato per anni disturbi dell'umore di tipo depressivo prima dello sviluppo del deficit cognitivo. Questo nuovo studio potrebbe portare allo sviluppo di farmaci mirati a ridurre l'eccitotossicità cerebrale da glutammato, con l'obiettivo di rallentare la progressione dell'Alzheimer.

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